遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调17型SCA17
脊髓小脑共济失调17型SCA17服务信息
本产品采用毛细管电泳技术，针对TBP基因第3号外显子内的CAG/CAA重复序列进行检测。该技术通过荧光标记引物扩增目标片段，经毛细管电泳分离并精确测定片段大小，从而确定CAG/CAA重复序列的拷贝数。检测范围明确覆盖致病性动态突变（重复数≥41次）及中间等位基因范围，为SCA17的诊断提供直接分子依据。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml (EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集需使用标准EDTA抗凝管，常温（15-30℃）保存及运输，避免冷冻或过热。样本应在采集后72小时内寄送至实验室，若因故延迟，请置于4℃暂时保存，但不宜超过7天。采血过程需严格遵守无菌操作规范。
适用人群
适用于有步态不稳、动作不协调、构音障碍、认知功能下降等小脑性共济失调及锥体外系症状的患者，尤其是有早发性精神症状或痴呆表现者。推荐用于有明确常染色体显性遗传共济失调家族史的无症状高危家庭成员进行症状前检测。对于临床疑似脊髓小脑共济失调，但其他常见亚型检测结果为阴性的患者，也建议进行SCA17检测以明确分型。
临床应用
本检测可为脊髓小脑共济失调17型（SCA17）提供确诊或排除的分子诊断依据，明确患者的遗传病因，有助于鉴别诊断其他类型的共济失调或神经退行性疾病。对于确诊患者，可为疾病进展评估、遗传咨询及家系管理提供关键信息。对于有家族史的高危个体进行症状前检测，可评估其未来发病风险，指导其生育决策（如进行胚胎植入前遗传学检测），并有利于早期监测与干预。该结果是制定个体化神经科随访计划的重要参考。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。